Skinaz Việt Nam Tuyển Đại Lý Toàn Quốc

TÓM TẮT KIẾN THỨC SINH HỌC 12- BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC

thuy97vnua

memThành viên
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC

I.Khái niệm di truyền y học


- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

II. Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

1.Khái niệm : sgk

2.Ví dụ : hội chứng đao

3.Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

4.Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao

IV. Bệnh ung thư

- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :

_Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng

_Gen ức chế các khối u

- Cách điều trị: -chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
 
Top